Kullanıcı girişi
Kullanıcı adımı unuttum
Şifremi unuttum
Giriş yap
UZMANTV'ye Facebook hesabınız ile üye olun

VEYA eposta adresinle üye ol
Zaten üye misin ? Giriş yap

Kullanıcı adı hatırlatma
Kullanıcı adınızı e-posta adresinize gönderebilmemiz için, lütfen e-posta adresinizi yazıp gönder butonuna basın.
Şifre hatırlatma
Şifrenizi e-posta adresinize gönderebilmemiz için, lütfen kullanıcı adınızı ya da kayıt olurken bize verdiğiniz
e-posta adresinizi yazıp gönder butonuna basın.
ya da
İşlem Tamam
Şifrenizi sistemde kayıtlı olan e-posta adresinize gönderdik. Eğer şifre hatırlatma e-postası ulaşmazsa junk/spam klasörünü kontrol etmeniz yerinde olur. Belki yanlışlıkla oraya düşmüştür.

Üye giriş sayfasına git.

Tamam

Sağırlık genetik olabilir mi?

4,568
kez izlendi
Puan: 4.33 / 5
Detaylı Açıklama

Sağırlık genetik olabilir mi?

Genetik sağırlıklar aslında birçok sendromda kendini bulmuştur. Treacher-Collins, Pendred, Mondini gibi sendromlar bunlardan bazılarıdır. Sendrom demek, birçok belirtinin, birçok organa ait tutulumun aynı anda olmasıdır. Örneğin kulakta işitme kaybı vardır ancak hastada aynı zamanda böbrek yoktur veya gözde katarakt mevcuttur. Bunların hepsi doğumsal problemlerdir. Bu anlamda bir tarafı da işitme ile ilgili sorunlar oluşturan pek çok sendrom vardır. Bu sendromların belirtilerini bir tarafa toplayıp kişide hangi sendroma ait genetik sağırlık olduğu bulunabilir. 

Bir de konjenital dediğimiz, genetiğe ait otoskleroz, meniere hastalığı gibi ailesinde bu tür problemleri yaşayan insanların günün birinde de kendilerinde bu problemi yaşama ihtimali olabilir. 

Sağırlık türleri
- Genetik sağırlık
- Doğuştan olan sağırlık
- İç kulağın veya işitme duyusu kanalının etkilenmiş olmasından dolayı algı sağırlığı
- Presbikuzi,
- Alkol ve ilaç kullanımı,
- Enfeksiyon hastalkları

Genetik sağırlık nedenleri
1. Sendromik olmayan sağırlıklar: Sendromik olmayan işitme kaybının etiyolojisinde 70'ten fazla lokus ve 20'den fazla gen ortaya çıkarılmıştır. Genetik nedenli işitme kayıplarının yaklaşık %70'ini sendromik olmayan sağırlık oluşturur.
2. Sendromik sağırlıklar: Genetik nedenli sağırlıkların yüzde 30'u sendromik sağırlıklardır. Büyük kısmı Mendel tipi kalıtım biçimlerine uyar. Diğer bir kısmı ise mitonkondriyal kalıtım gösterir. 

Pendred sendromu: En belirgin klinik bulgusu doğuştan işitme kaybına eşlik eden guatr hastalığıdır. Ancak her bulguda guatr olmayabilir. Hastaların bir diğer yarısında hipotiroidi de saptanır. Hastada guatr olsa da olmasa da radyolojik bulgularda mondini malformasyonu veya genişlemiş vestibüler kanallar gibi iç kulak anomalileri eşlik eder. 

Usher sendromu: Sensorinöral işitme kaybı ile birlikte retinitis pigmentosa mevcutsa, bu Usher sendromunu işaret eder.

Brankiooterenal sendrom (Bor): Sendromun geni 8q13 kromozomal bölgesinde bulunan EYA1'dir. (drosophila "eyeless")

Waardenburg sendromu: Klinik olarak dört tipi vardır. Tip 1de sağırlık, iki iç kantal arasındaki mesafenin artar; saç, göz ve deride pigmentasyon değişiklikleri oluşur. Tip 2'de distopia kantorum yoktur, diğer bulgular aynıdır. Tip 3'te Tip 1 bulgularına ek olarak uzuvlarda katılaşma vardır. Tip 4'te ise Tip 1 bulgularına ek olarak Hirschprung hastalığı görülür.

Treacher-Collins sendromu: Bu sendrom, 5q32-33 kromozomal bölgesinde bulunan TCOF1 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşmaktadır. Bugüne kadar taranan hastaların yaklaşık %60?ında bu gende mutasyonlar saptanmıştır.

Uzun QT sendromu: EKG'de QT mesafesinin uzaması, senkop, ani ölüm gibi klinik bulgulara yol açar. Sağırlıkla birlikte görüldüğünde Jervell ve Lange-Nielsen sendromu olarak adlandırılır.

Sağırlık ve mitokondriyal mutasyonlar: Kearns-Sayre Sendromu, MELAS, MERRF sendromu gibi sendromlar, sağırlığa yol açabilir.

3. Doğuştan sağırlık: Doğuştan sağırlık genetik bozukluklardan (anormalliklerden) kaynaklanabilir. Örneğin, kalıtıma bağlı bir böbrek hastalığı olan Alport sendromunda sağırlık görülebilir. Guatrla birlikte sağırlık; dış kulak, yüz ve boyun sakatlıkları ile birlikte olan sağırlık; cilt anormallikleri ile birlikte olan sağırlık; zihinsel geriliğin neden olduğu sağırlık; retinitis pigmentosa (gece körlüğü) ve periferal nöropati ile birlikte olan sağırlık bunlara örnek verilebilir. 

Kimi zaman da sık rastlanmayan, başka anomalilerle birlikte görülmeyen sağırlıklar da olabilir.  Anne adayının kızamıkçık geçirmesi ve bunun gebeliğin ilk 3 ayında gerçekleşmesi bebekte sağırlığa yol açabilir. Erken doğum doğumda oksijensiz kalma, kan uyuşmazlıkları ve menenjit gibi sorunlar da genç yaşlarda sağırlık yapabilir.

Videoyu Göster

Sağlık Kanalı

Hepsini göster

Yorumlar

Sitene ekle
Kapat