Kullanıcı girişi
Kullanıcı adımı unuttum
Şifremi unuttum
Giriş yap
UZMANTV'ye Facebook hesabınız ile üye olun

VEYA eposta adresinle üye ol
Zaten üye misin ? Giriş yap

Kullanıcı adı hatırlatma
Kullanıcı adınızı e-posta adresinize gönderebilmemiz için, lütfen e-posta adresinizi yazıp gönder butonuna basın.
Şifre hatırlatma
Şifrenizi e-posta adresinize gönderebilmemiz için, lütfen kullanıcı adınızı ya da kayıt olurken bize verdiğiniz
e-posta adresinizi yazıp gönder butonuna basın.
ya da
İşlem Tamam
Şifrenizi sistemde kayıtlı olan e-posta adresinize gönderdik. Eğer şifre hatırlatma e-postası ulaşmazsa junk/spam klasörünü kontrol etmeniz yerinde olur. Belki yanlışlıkla oraya düşmüştür.

Üye giriş sayfasına git.

Tamam

Fenilketonüri ve Tedavisi

Fenilketonüri nedir?

8,278
kez izlendi
Puan: 3.57 / 5
Detaylı Açıklama
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

Fenilketonüri bir metabolik hastalıktır. Besinlerle alınan proteinlerin yapıtaşları aminioasitlerdir. Fenilalanin besinlerle alınır, vücutta kullanılır ve parçalanıp atılır. Fenilketonüri hastalarında, fenilalanin aminioasidinin parçalanmasında sorun vardır. Dışarıdan alınan fenilalanin parçalanamadığı için, vücuttaki oranı arttıkça ilk önce beyine zarar vermeye başlar. Kaçınılmaz bir şekilde ağır zeka geriliklerine yol açar.

Hastalığın tanısı doğduktan kısa süre sonra tarama testleriyle konursa, içerisinde fenilalanin içermeyen ya da düşük oranda fenilalanin içeren özel mamalarla bebek beslenmeye başladığı zaman bu hastalığın kliniği ortaya çıkmaz ve bebeğin sağlıklı büyümesi gerçekleşir.

Fenilketonüri hastalığı genetik geçişlidir. Anne ya da babada herhangi bir hastalık bulgusu olmasa da bu hastalığın taşıyıcısıdırlar. İki taşıyıcı evlendiği zaman çocuklarının 4'te 1'inde fenilketönüri hastalığı ortaya çıkar. Fenilketonüri hastalığı akraba evliliklerinde daha sık görülür.


Fenilketonüri hastalığı genellikle doğumda ve ilk 1-2 ay bulgu vermez. Eğer tarama testi yapılmamış, tanı konmamış ve diğer bebekler gibi beslenen bebekte gelişim geriliğinin ortaya çıkmasıyla kendini gösterir. Çevrayla ilgisi daha azdır, bedensel gelişim basamakları daha yavaş ilerler. Derisinde egzama belirtileri ortaya çkabilir. Fenilketonüri bebekleri açık tenli, açık renk gözleri olan kişilerdir.

Hastalık ilerledikçe zeka geriliği çok daha belirgin hale gelmeye başlar. Bedensel olarak genellikle kötü durumda değillerdir. O yüzden zeka düşük vücut kuvvetli olduğu zaman ileriki dönemlerde saldırgan davranışlar da gösterebilirler. 


Fenilketonüri hastalığının tedavisi çok erken dönemde başlatılmalıdır. Ne kadar erken tedaviye başlanırsa, başarı şansı o kadar yüksek olmaktadır. Tarama testlerinin sonucunda fenilketonüri tanısı konulursa bebek özel bir beslenmeye tabi tutulur. İçinde fenilalanin içermeyen özel mamalar verilir. Anne sütünün içinde fenilalanin olduğu için, fenilketonüri hastalığının şiddetli formlarında bebek anne sütü de alamaz. Fakat ilk günlerde yapılan yoğun tedaviyle ve diyetle fenilalanin düzeyleri takip edilip belirli limitlerin altına düştüğü zaman bebek ölçülü olarak anne sütü kullanabilir.

Özellikle beyin gelişiminin hayatın ilk 10 yılı içinde çok güçlü olduğunu düşünecek olursak, ilk 10 yıl fenilketonüri hastalarının çok ciddi şekilde diyetlerine dikkat etmeleri gerekmektedir.

Fenilketonüri genetik olan bir hastalıktır. Taşıyıcı olan anne-babanın dört çocuğundan bir tanesinde görülen ve ömür boyu süren bir hastalıktır. Bu hastalığın bulgularının ortaya çıkmaması içim özel diyet uygulanmalıdır. İlaç tedavisi ve gen tadavisi ile bu hastalığın iyileşmesinde çok başarılı sonuçlar alınamamaktadır. Yapılan diyet beyinin daha fazla zarar görmesini engellemek içindir.


Fenilketonüri hastalığında vücutta en çok etkilenen organ beyindir. Vücutta aşırı miktarda artmış olan fenilalanin aminioasidi beyine zarar verdiği için fenilalanin içermeyen özel diyetler uygulanmaktadır. Bu diyetin mümkün olabildiğince erken başlatılması gerekir. Klinikte bir çocuğun fenilketonüri olduğundan şüphe duyulursa tanısında çok geç kalınmış demektir. Bu nedenle tarama testleri ön palana çıkmaktadır. Beyin hasarı ortaya çıkmadan tedavinin başarılı olması sağlanmaktadır. Fenilketonüri hastalığının son derece ağır olan bulgularını engellemek mümkündür. Erken yapılan tarama testleri, erken tanı ve erken dönemde başlanılan diyetle, bebekler hiçbir şekilde beyinleri hasar görmeden büyüyebilirler.


Fenilketonüri metabolik bir hastalıktır. Beslenme için çocuk endokrinoloji uzmanlarıyla, beslenme-metabolizma uzmanlarıyla ailenin ve çocuğun yakın işbirliği ile diyet sağlanmalıdır. Vücutta yüksek seviyelere ulaşan fenilalanin aminioasidi protein yapıtaşlarından birisidir. İçerisinde fenilalanin içermeyen özel besinler kullanmak gerekir.

Fenilalanin düzeyleri takip edilerek kısıtlı şekilde anne sütü onun yanında içinde fanilalanin içermeyen özel mamalarla beslenebilir. Bebeğin yaşı ilerledikçe her yaşa uygun özel besinler verilmelidir.

Hastalık yaşın ilerlemesiyle beraber düzelmez. Diyet yaparak fenilalanin düzeyini düşük tutmak gerekir. Beyini etkilememesi için diyet ömür boyu sürmelidir. Fenilketonüri hastalığında bebek yeni doğduğunda anne sütü verilmemektedir. 

Videoyu Göster
Sitene ekle
Kapat