Kullanıcı girişi
Kullanıcı adımı unuttum
Şifremi unuttum
Giriş yap
UZMANTV'ye Facebook hesabınız ile üye olun

VEYA eposta adresinle üye ol
Zaten üye misin ? Giriş yap

Kullanıcı adı hatırlatma
Kullanıcı adınızı e-posta adresinize gönderebilmemiz için, lütfen e-posta adresinizi yazıp gönder butonuna basın.
Şifre hatırlatma
Şifrenizi e-posta adresinize gönderebilmemiz için, lütfen kullanıcı adınızı ya da kayıt olurken bize verdiğiniz
e-posta adresinizi yazıp gönder butonuna basın.
ya da
İşlem Tamam
Şifrenizi sistemde kayıtlı olan e-posta adresinize gönderdik. Eğer şifre hatırlatma e-postası ulaşmazsa junk/spam klasörünü kontrol etmeniz yerinde olur. Belki yanlışlıkla oraya düşmüştür.

Üye giriş sayfasına git.

Tamam

Down Sendromu Hakkında Merak Edilenler

Down Sendromu nedir?

99,544
kez izlendi
Puan: 4.37 / 5
Detaylı Açıklama
Tıbbi Genetik Uzmanı

Halk arasında mongolizm olarak da bilinen Down Sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasından kaynaklanan genetik bozukluktur. Down Sendromu, en yaygın kromozom anomalisi olduğu gibi, zihinsel engelli olmanın da başlıca nedenidir. Down Sendromu'nun dünyadaki görülme sıklığı, 800 doğumda 1 iken, ülkemizde bu oran, çok erken ya da çok geç yaşlarda gebe kalmanın yaygınlığı nedeniyle 700 doğumda 1'e kadar çıkmaktadır.

Ortalama yaşam süreleri 50 yıl olan Down Sendromlu hastalar, hayat boyu özel bakıma ihtiyaç duyar ve yaşamlarını zihinsel gelişim bozukluğu, kas gücü yetersizliği ve kardiyovasküler problemler gibi birçok rahatsızlıkla sürdürmek durumunda kalırlar. Bu da hem birey hem de aile için ciddi güçlükleri beraberinde getirir.

Birçok genetik rahatsızlık gibi Down Sendromu da, gebelik sırasında farklı yöntemlerle saptanabilir. Bu yöntemlerin başında, hamilelik döneminde anne kanında dolaşan bebek DNA'sını tespit edip, bebeğin kromozomları hakkında çok kıymetli bilgiler sunan non-invaziv testler gelir. Bu testler anneden alınan kan örneğiyle yapılabildiği için spontan düşük ve rahim içi enfeksiyon riski taşımaz. Yani hem anne hem de bebek için tamamen güvenlidir.

Non-invasif testler arasından en çok tercih edilen, en gelişmiş biyoinformatik analiz teknolojisini kullanan NACE Test'tir. NACE Test, en sık görülen kromozom anomalilerini, gebeliğin 10. haftasından itibaren invazif yöntemlerdeki gibi hamileliği ve anneyi riske atmadan, yüksek hassasiyet ve güvenilirlikle tespit eder. NACE Test sonuçları diğer testlerde olduğu gibi düşük veya yüksek risk şeklinde değil EVET veya HAYIR netliğinde olur ve en geç 7 günde sunulur.

2014 yılında Amerika'da yapılan bir klinik araştırma da NACE Test'in tekniğinin 1.914 gebelikte, Down Sendromu başta olmak üzere tüm yaygın kromozom anomalilerini tespit ettiğini göstermiştir. 

Yapılan klinik araştırmalar, NACE Test'in Down ve Edwards sendromlarını saptamada diğer tüm non-invaziv tekniklerden daha üstün olduğunu belirlemiştir. Bu nedenlerle, down sendromu ya da başka kromozom anomalileri şüphesi ya da riski olan hastalara, özellikle NACE Test önerilir.


Dünyadaki görülme sıklığı 800 doğumda 1 olan Down Sendromu'na, ülkemizde daha sık rastlanmaktadır. Down Sendromu öncelikle gebe kalma yaşıyla ilgilidir. Ülkemizde yaygınlıkla görünen, çok erken yaşta gebe kalmak Down Sendromu riskini arttırdığı gibi, geciken hamilelik yaşı da Down Sendrom ile doğrudan ilişkili bir faktördür. 

Down Sendromu ile doğan bir çocuğa sahip olma riski özellikle 35 yaşından sonraki gebeliklerde çok hızlı artmaktadır. 35 yaşında 1/385 olan risk, 40 yaşında 1/106'a, 45 yaşında 1/30'a kadar çıkar.

Önceden Down Sendromlu hamilelikleri olmuş annelerin, bir sonraki doğumda da Down Sendromlu bebek sahibi olma risklerinin daha fazla olduğu belirlenmiştir. Ancak, annenin alışkanlıklarıyla, mesleğiyle ya da geçirdiği rahatsızlıklarla Down Sendromlu bebek dünyaya getirmesi arasında ilişki olduğunu gösteren bir çalışma bulunmamaktadır.


Down sendromu ve tüm yaygın kromozom anomalileri gebelik sırasında farklı yöntemlerle tespit edilebilir. Bu amaçla kullanılan en yaygın teknik, 2'li ve 3'lü test olarak bilinen trimester tarama testleridir. Ancak bu yöntemlerin sonuçlarının güvenilirlikleri %65'e kadar düşebilmektedir. Diğer taraftan yüksek güvenilirliğe sahip invaziv yani cerrahi girişim gerektiren amniyosentez ve kronik villüs biopsisi alternatifleri de vardır. Ancak bu teknikler 1/80 oranında spontan düşükle sonuçlanabilmekte ve rahim içi enfeksiyon riski taşımaktadır.

Non-invasif tarama testleri arasında yer alan NACE Test, en gelişmiş analiz teknolojisiyle çalışan, diğer testlere nazaran ciddi üstünlükleri bulunan ve bu nedenle hastalara en sık önerilen testtir. 

NACE Test, en çok rastlanan tüm anomalilerini tespit etmek için 13, 18 ve 21. kromozomların yanı sıra cinsiyet kromozomları olan X ve Y'yi de analiz eder ve bunu diğer testler gibi kromozom üzerinden küçük örnekler alarak değil, çalıştığı kromozomun tamamını inceleyerek yapar. Böylece, NACE Test sonuçları diğer testlerinin aksine düşük veya yüksek risk şeklinde değil EVET veya HAYIR netliğinde olur.

İkiz gebeliklerde ya da tüp bebek hamileliklerinde de kullanılabilen NACE Test, sonuç alma süresindeki gecikmeleri de önler. Zira, NACE Test sonuçları en geç 7 gün içinde sunulur. NACE Test için tek bir tüp kan alınması yeterlidir. Diğer yöntemlerde iki tüp kana ihtiyaç duyulurken, NACE Test'te ikinci bir kan alımı gerektiren durum sayısı 1.000'de 1'den azdır.
 
Yapılan klinik araştırmalar da, NACE Test'in kullandığı tekniğin kromozom anomalilerinin tespitinde ilk başvurulacak tarama yöntemi olarak değerlendirilmeyi hak ettiğini belirtmiştir. Bu nedenlerle, Down Sendromu ya da başka kromozom anomalileri şüphesi ya da riski olan hastalara NACE Test özellikle önerilir.

Videoyu Göster
Sitene ekle
Kapat