Kullanıcı girişi
Kullanıcı adımı unuttum
Şifremi unuttum
Giriş yap
UZMANTV'ye Facebook hesabınız ile üye olun

VEYA eposta adresinle üye ol
Zaten üye misin ? Giriş yap

Kullanıcı adı hatırlatma
Kullanıcı adınızı e-posta adresinize gönderebilmemiz için, lütfen e-posta adresinizi yazıp gönder butonuna basın.
Şifre hatırlatma
Şifrenizi e-posta adresinize gönderebilmemiz için, lütfen kullanıcı adınızı ya da kayıt olurken bize verdiğiniz
e-posta adresinizi yazıp gönder butonuna basın.
ya da
İşlem Tamam
Şifrenizi sistemde kayıtlı olan e-posta adresinize gönderdik. Eğer şifre hatırlatma e-postası ulaşmazsa junk/spam klasörünü kontrol etmeniz yerinde olur. Belki yanlışlıkla oraya düşmüştür.

Üye giriş sayfasına git.

Tamam

Down Sendromu nedir?

98,895
kez izlendi
Puan: 4.37 / 5
Detaylı Açıklama

Down Sendromu nedir?

Halk arasında mongolizm olarak da bilinen Down Sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasından kaynaklanan genetik bozukluktur. Down Sendromu, en yaygın kromozom anomalisi olduğu gibi, zihinsel engelliliğin de başlıca nedenidir. Down Sendromu'nun dünyadaki görülme sıklığı, 800 doğumda 1 iken, ülkemizde bu oran, çok erken ya da çok geç yaşlarda gebe kalmanın yaygınlığı nedeniyle 700 doğumda 1'e kadar çıkmaktadır.

Ortalama yaşam süreleri 50 yıl olan Down Sendromlu hastalar, hayat boyu özel bakıma ihtiyaç duyarlar ve yaşamlarını zihinsel gelişim bozukluğu, kas gücü yetersizliği ve kardiyovasküler problemler gibi birçok rahatsızlıkla sürdürmek durumunda kalırlar. Bu da hem birey hem de aile için ciddi güçlükleri beraberinde getirir.

Neyse ki,  birçok genetik rahatsızlık gibi Down Sendromu da, gebelik sırasında farklı yöntemlerle saptanabilir.  Bu yöntemlerin başında, hamilelik döneminde anne kanında dolaşan bebek DNA'sını tespit edip, bebeğin kromozomları hakkında çok kıymetli bilgiler sunan non-invaziv testler gelir. İnvaziv yani karın içine cerrahi girişim gerektiren amniyosentezin aksine, bu testler anneden alınan kan örneğiyle yapılabildiği için spontan düşük ve rahim içi enfeksiyon riski taşımaz. Yani hem anne hem de bebek için tamamen güvenlidir.

Non-invasif testler arasından en çok tercih edilen, en gelişmiş biyoinformatik analiz teknolojisini kullanan NACE Test'tir. NACE Test, en sık görülen kromozom anomalilerini, gebeliğin 10. haftasından itibaren invaziv yöntemlerdeki gibi hamileliği ve anneyi riske atmadan, yüksek hassasiyet ve güvenilirlikle tespit eder. NACE Test, çalıştığı kromozomlar üzerinden küçük örnekler almaz, kromozomun tamamını inceler. Böylece, NACE Test sonuçları diğer testlerde olduğu gibi düşük veya yüksek risk şeklinde değil EVET veya HAYIR netliğinde olur. Dahası NACE Test'in sonuçları en geç 7 günde sunulur, ki bu da tüm benzer testler içindeki en kısa bekleme süredir.

2014 yılında Amerika?da yapılan bir klinik araştırma da NACE Test'in tekniğinin 1.914 gebelikte, Down Sendromu başta olmak üzere tüm yaygın kromozom anomalilerini tespit ettiğini göstermiştir. Bu nedenlerle, Down Sendromu ya da başka kromozom anomalileri şüphesi ya da riski olan hastalara NACE Test önerilir.

Videoyu Göster

Anne & Çocuk Kanalı

Hepsini göster

Yorumlar

Sitene ekle
Kapat